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“肿瘤基因动态精准测序技术”获突破,中国有望实现癌症0级预防

时间: 2017-08-11 16:01 来源:未知

随着基因技术的快速发展,通过基因测序已能检测出各种疾病发生的可能性。2017年8月9日,专注于肿瘤基因测序领域的好生一百基因科技有限公司在广州召开发布会,正式发布了国际领先的DC-WGS肿瘤基因动态精准测序技术,支持人体40种常见高发癌种的精准测序;同时,“中国(国际)遗传咨询中心”挂牌成立,让遗传咨询走入公众视野,并宣布在国内推进“癌症0级预防计划”,利用国际先进的精准测序技术及癌症预防管理方案,有效降低人类癌症发病率。

中国(国际)遗传咨询中心揭幕仪式
 

DC-WGS技术达国际领先水平,支持人体40种常见高发癌种的精准测序

据国家癌症中心数据,中国2015年癌症总病率429万例。为积极做好癌症防治工作,尽快遏制我国癌症发病率上升势头,我国将“精准医学研究”列为2016年优先启动的重点专项之一,鼓励并支持以基因测序为基础的精准医疗,推广癌症筛查及早诊早治。

目前,中国基因检测市场以第一代易感基因检测与第二代基因测序为主,两代技术均有优劣,用户只能选择固定的测序套餐,不支持用户自选病种。

好生一百首席科学家钱志荣博士发布DC-WGS技术

在发布会上,美国哈佛大学癌症研究院肿瘤研究专家、好生一百首席科学家钱志荣博士发布了由其美国公司主导研发的“DC-WGS肿瘤基因动态精准测序技术”。该技术兼容了目前行业内通用的第一代基因检测及第二代基因测序技术的各自优势,弥补了第一代检测通量低、不能进行关键基因全序列分析的遗憾,且避免了第二代测序面对大量非编码区中重要的易感位点无法检出的问题。该技术通过200-1000X的超深度全外显子测序,一次性全面捕获人体相关的约21000个基因,近1亿个碱基对的所有数据,并可深入锁定与肿瘤等疾病相关的遗传改变,如SNP、Indel、CNV、SV、LOH等。除此之外,该技术更可实时追踪与比对全球科研进展的最新成果,当发现与某个癌症相关的新增基因后,受检者无需重新测序,即可利用过往储存的全基因数据,进行二次分析从而使受检者的测序结果始终与世界最新基因成果同步。“全面、深入、精确、动态”,确保了DC-WGS技术对肿瘤基因测序的广度,深度,精准性,都在第二代技术基础上实现了全面突破性进展,处于世界领先水平。

钱志荣博士表示,对于受检用户来说,DC-WGS技术最大的福音是支持40种癌种自选搭配,因人而异精准测序,而不是以往固定的检测套餐。

业内专家认为,第三代基因测序技术尚未成熟,进入临床运用还需要很长一段时间。好生一百将美国先进的DC-WGS技术引进国内,将有助于推动国内基因测序技术的升级,使我国在癌症基因检测与筛查方面达到国际先进水平。

 

常规体验难查早癌,将大力推行“癌症0级预防计划”

与美国等发达国家相比,通过基因测序预防癌症的认知及需求仍处于早期发展阶段,对于许多国人来说,一年或两年1次的常规体检,有病治病是目前的生活常态。而中国(国际)遗传中心负责人陆思千博士表示,癌症是全球第二大死因,预估未来二十年新增病例将增70%,而亚洲癌症死亡率甚至高于先进国家。归咎其原因,癌症临床表现出较晚以及无法获得诊断和治疗情况是最重要的因素(世界卫生组织2017.02)。使很多患者错过了宝贵的可被治愈时期。

中国(国际)遗传咨询中心负责人陆思千博士

然而,如何真正做到防患于未然?国内外大量行业数据表示,遗传+环境导致基因突变占癌症病因的78%以上。细胞尚未癌变的时期在精准医学领域被称为肿瘤的绝佳预防阶段。陆思千博士表示,中国(国际)遗传咨询中心的使命就是利用国际先进的DC-WGS技术,本着“科学、专业、用心、觉醒”的态度,为国人提供专业的测序报告分析及遗传咨询解读服务,从而有效降低人类癌症发病率。博士级的遗传咨询师将引领受检用户进入深邃的A、G、T、C世界,领略基因宝库的博大精深,为客户揭开致癌基因的面纱,在国际先进的DC-WGS技术下,一个个癌症Panel基因和其他易感基因,像照妖镜下的白骨精一样现出原形,使客户不再对癌症感到恐惧,最终明白原来癌症并不是不可对付的。

在今年两会期间,全国人大代表陆春云呼吁,把基因检测纳入早期的癌症筛选,通过早期的发现就能够降低人的发病率。同时,通过早期精准地确认你适合哪一种药,可以大大地提高疗效,降低医疗成本。

世界对基因检测防癌的认识得益于“朱莉效应”。2013年5月14日,美国著名影星朱莉宣布自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1,医生估测她患乳腺癌的几率为87%,朱莉选择双侧乳腺切除术,将患癌风险降至5%。这一事件引发了全球舆论极大的关注与讨论。

在活动现场,一位与朱莉相似的患者分享了她的防癌经历。她在好生一百公司进行癌症基因检测后,被发现带有乳腺癌遗传基因,患癌风险非常高。由于工作繁忙,她3个月后才去根据医学检查建议去医院体检,发现细胞已发生癌变,但幸运的是还处于早期,没有错过最佳治疗阶段,她通过手术已恢复了健康。

好生一百公司总裁施紫雄先生表示,中国癌症发病率高,但利用基因技术预防癌症的普及率还远远落后于美国。为此,好生一百将在中国大力推行“癌症0级预防计划”——未来三年内,好生一百将在全国范围内设立5个示范体验中心,30个标准体验中心和3000个远程解读终端,向民众宣传普及如何通过基因测序进行精准防癌管理,从而提升全民防癌意识。

好生一百基因科技有限公司广东分公司开业庆典剪彩仪式
好生一百与爱基因达成战略合作
 

好生一百公开“生命密码”,有助于规范基因测序行业

一位业内人士表示,目前国内测性格、测体质等存在夸大甚至不实的基因产品层出不穷,使民众对基因检测技术的信任度产生不利影响。在肿瘤基因检测领域,也存在不少虚假检测行为,一些数百元的低价产品并未对相关肿瘤关键基因及易感位点进行针对性全面检测,其报告的精确性、有效性可想而知。

面对基因市场“虚火”旺盛的状况,好生一百公司宣布,受检用户除了得到基因测序报告和精准体检建议书之外, 还可以自行拷贝保存他的基因测序分析数据,留存一份属于自己的生命密码。这意味着用户一次基因测序,即可实现动态跟踪、终生受用。专家认为,好生一百是国内首家公开基因测序分析数据的公司,为行业树立一个标杆,有助于遏制虚假基因测序行为,助力行业健康快速发展。

好生一百联合创始人、总裁施紫雄宣布公开“生命密码”
 

施紫雄先生表示,基因测序仅仅是帮助用户预知风险,这是预防癌症的第一步。好生一百已组建癌症领域包括美国哈佛医学院在内的国内外专家团队,推行“防癌管家服务理念”,提供癌症精准预防与癌症精准治疗两大板块的服务。前者针对未病人群,化被动为主动,让罹癌风险降至最低。后者针对已患癌的人群,改写癌症诊断、治疗、监控的既有模式基于ctDNA的临床应用为客户提供癌症全周期管理,具体覆盖分子病理诊断、国内外专家会诊、精准治疗方案建议、精准用药指导、评估肿瘤负荷、监测复发等系列服务内容。让患者有所依靠,管理癌症;让医生有依可寻,治疗癌症。

 

好生一百核心科研团队

 

钱志荣博士 好生一百首席科学家

著名科学家、肿瘤研究专家

美国哈佛医学院博士生导师

美国哈佛癌症研究院博士后研究员

国际分子病理流行病学会委员会委员

北美肿瘤学会委员会委员

日本内分泌肿瘤学会委员会委员

前后发表SCI论文107篇,参与35种以上SCI专业期刊审稿,长期从事肿瘤和基因相关学科的研究。 影响因子超过1000分。

张晗科学家 好生一百CTO

美国国家癌症研究所研究员,致力于研究基因组的数据挖掘

2012年进入全世界最大第三方数据统计公司SAS研 发部从事数据挖掘的研究,同年加入安诺优达担任 临床数据负责人,亲自开发了包括无创产前NIPT, 胚胎植入前诊断PGS等多个项目,其成果发表在 Nature 子刊等,同时拥有多个相关专利。

陆思千博士 中国 (国际)遗传咨询中心负责人

遗传学博士,专注分子遗传学领域,国内遗传咨询最多案例博士。

曾师从于美国哈佛大学和MD Anderson 肿瘤研究中心Instructor罗瑛教授。

从事端粒DNA损伤修复反应与衰老、肿瘤 的相关性研究。

5项国家发明专利获得者,发表多篇学术 性论文,其中一篇被中国核心期刊收录, 三篇英文论文被SCI收录。

 

新闻链接:关于DC-WGS肿瘤基因动态精准测序技术

DC-WGS(Dynamic cancer whole-genome sequencing)肿瘤基因动态精准测序技术,由美国好生一百公司主导研发,是目前美国最为先进和权威的基因测序技术。该技术兼容了目前行业内通用的 第一代基因检测及第二代基因测序技术的各自优势,弥补了第一代检测通量低、不能进行关键基因全序列 分析的遗憾,且避免了第二代测序面对大量非编码区中重要的易感位点无法检出的问题。该技术通过高测 序深度的全外显子测序,一次性全面捕获人体相关的约 21000 个基因,近 1 亿个碱基对的所有数据,并可 深入锁定与肿瘤等疾病相关的遗传改变,如 SNP、Indel、CNV、SV、LOH 等。除此之外,该技术更可实 时追踪与比对全球科研进展的最新成果,当发现与某个癌症相关的新增基因后,受检者无需重新测序,即 可利用过往储存的全基因数据,进行二次分析从而使受检者的测序结果始终与世界最新基因成果同步。“全 面、深入、精确、动态”,确保了 DC-WGS 技术对肿瘤基因测序的广度,深度,精准性,都在第二代技 术基础上实现了全面突破性进展,处于世界领先水平,在美国现正申请专利保护。

在测序设备上,好生一百选用世界最先进的测序设备,我们的每一份测序报告都出自于价格高达一亿 人民币/每套的 Illumina Hiseq X Ten,测序准确率高达 99.999%。

在测序深度上,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降,好生一百竭尽所能, 追求最大程度的极致无误,行业内的普遍测序深度在 50-100X 左右,而我们的测序深度要求在 200X 以上。

在运算设备上,好生一百与国家超算中心达成战略合作,我们的每一份测序报告都必须使用价值高达 25 亿人民币,且运算速度全球排名第二的“天河 2 号”超级计算机。

在测序服务上,好生一百每一份基因测序报告都会由遗传学博士为受检者提供 1 对 1 的解读服务;还会结合受检者的诊疗数据、生活数据及基因数据,为受检者提供一份精准体检建议书。其次,我们还是国 内唯一一家为受检者提供基因测序分析数据的公司,受检者除了得到基因测序报告和精准体检建议书之外, 还可以自行拷贝保存他的基因测序分析数据,留存一份属于自己的生命密码,更是一份宝贵的财富。最后, 好生一百是目前市场上唯一为受检者提供检测病种自选组合服务的基因公司,受检者可根据自身情况选择 所需检测的病种。


(责任编辑:News01)

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